تشخیص بیماری های ارثی شبکیه با اسکن چشم به وسیله هوش مصنوعی

به گزارش نیوزتل، یک پژوهش جدید نشان داده است که هوش مصنوعی با اسکن چشم می تواند تعداد بی شماری از بیماران را از نابینا شدن نجات دهد.
به گزارش نیوزتل به نقل از ایسنا و به نقل از استادی فایندز، یک گروه پژوهشی بین المللی، نوعی برنامه غربال گری مبتنی بر هوش مصنوعی ابداع نموده اند که بیماریهای موسوم به «بیماری های ارثی شبکیه»(IRDs) را شناسایی می کند. این گروه پژوهشی می گویند که آزمایش جدید آنها می تواند به بررسی گسترده تر بیماریهای چشمی و بهبود کارآیی در تشخیص آنها کمک نماید.
دکتر «نیکلاس پونتیکوس»(Nikolas Pontikos)، پژوهشگر «بیمارستان چشم مورفیلدز»(Moorfields Eye Hospital) در لندن و سرپرست این پژوهش انتظار دارد که این برنامه موسوم به «Eye۲Gene» بتواند در ارائه درمان های شخصی سازی شده به بیماران کمک نماید.
پونتیکوس با تأکید بر این که Eye۲Gene علت ژنتیکی خیلی از اختلالات را نشان می دهد، اظهار داشت: حتی اگر شناسایی ژن بیماری زا با کمک اسکن شبکیه توسط متخصصان صورت گیرد، باز هم بسیار چالش برانگیز است اما هوش مصنوعی می تواند با دقت بالاتری نسبت به خیلی از متخصصان انسانی به این هدف برسد.
هر بیماری ارثی شبکیه، نتیجه حداقل یک ژن است که کارآیی درستی ندارد. این بیماریها می توانند افراد را در هر سنی تحت تاثیر قرار دهند و با سرعت های متفاوتی پیشروی کنند. با این وجود، خیلی از این بیماریها دژنراتیو هستند؛ به این معنا که علایم بیماری به مرور زمان بدتر می شوند.
اسکن شبکیه می تواند به پزشکان امکان دهد تا سال ها قبل از ظهور علایم کاهش بینایی، داروها و تغییرات سبک زندگی را تجویز کنند. اصلی ترین بیماری ارثی شبکیه، «ورم رنگیزه ای شبکیه» یا «رتینیت پیگمنتوزا»(Retinitis pigmentosa) است که بوسیله خانواده منتقل می شود و علائمی شامل بروز مشکل برای خواندن و دیدن در نور ضعیف را در بر دارد.
از میان سایر بیماریهای ارثی شبکیه می توان به موارد زیر اشاره نمود.
«لبر آموروزیس مادرزادی»(Leber congenital amaurosis) «آکروماتوپسی»(Achromatopsia) «بیماری اشتارگات»(Stargardt disease) «دیستروفی کان راد»(CRD) «کوروئیدرمی»(Choroideremia) «رتینوشیزیس در رابطه با X»(XLRS) «شب کوری ثابت مادرزادی»(CSNB) پژوهشگران بریتانیایی و آلمانی از پایگاه داده گسترده بیمارستان چشم مورفیلدز برای کسب اطلاعات در مورد بیماریهای ارثی شبکیه استفاده کردند که بیش از سه دهه پژوهش را در بر دارد. بیش از ۴۰۰۰ بیمار، تشخیص ژنتیکی و تصویربرداری دقیق از شبکیه را دریافت کرده اند و همین مورد، این بیمارستان را به بزرگترین مرکز در نوع خود تبدیل نموده است.
روش های فعلی تشخیص بیماریهای چشمی، مبتنی بر بیان ژن های فردی بیمار هستند که توسط «هستی شناسی فنوتیپ انسانی»(HPO) تعریف شده اند و از توصیف های استاندارد و ساختاریافته خاصیت های قابل مشاهده استفاده می نمایند.
پونتیکوس اظهار داشت: اطلاعات هستی شناسی فنوتیپ انسانی اغلب توصیف های ناقصی از فنوتیپ های تصویربرداری شبکیه هستند. وعده Eye۲Gene این است که می تواند تنها بواسطه تصویربرداری مستقیم از شبکیه، منبع اطلاعاتی بسیار غنی تری را نسبت به توصیف های هستی شناسی فنوتیپ انسانی فراهم آورد.
در آزمایش های صورت گرفته، Eye۲Gene در ۱۳۰ مورد شناسایی بیماریهای ارثی شبکیه با تشخیص ژن شناخته شده توانست بهتر یا به همان خوبی عمل کند. این روش اسکن را در آینده می توان به آسانی در معاینات معمول چشم گنجاند. پونتیکوس اضافه کرد: در حالت ایده آل، نرم افزار Eye۲Gene در دستگاه تصویربرداری شبکیه تعبیه خواهد شد.
جهت استفاده گسترده از این روش باید تاییدیه های نظارتی برای نشان دادن ایمنی و اثربخشی آن دریافت شوند. پونتیکوس افزود: ما به ارزیابی بیشتر Eye۲Gene نیاز داریم تا عملکرد آنرا در مورد افراد مبتلا به بیماریهای ارثی شبکیه از قومیت های گوناگون، انواع متفاوت دستگاه های تصویربرداری و در انواع تنظیمات مانند مراقبت های اولیه و ثانویه بررسی نماییم. قبل از این که Eye۲Gene به عنوان یک نرم افزار پزشکی در کلینیک ها مستقر شود، آزمایش های بالینی مورد نیاز خواهند بود.
وی ادامه داد: همه ما می دانیم که یک تصویر، ارزش هزار واژه را دارد. بنابراین، ما انتظار داشتیم اسکن شبکیه که توسط هوش مصنوعی تفسیر می شود، بتواند بهتر از هستی شناسی فنوتیپ انسانی عمل کند اما باز هم از دیدن اینکه Eye۲Gene می تواند به خوبی یا بهتر از هستی شناسی فنوتیپ انسانی عمل کند، شگفت زده شدیم. ما امیدواریم که هوش مصنوعی با کارآمدتر، در دسترس تر و عادلانه تر کردن مراقبت های تخصصی، به بیماران و خانواده های آنها کمک نماید.
این پژوهش، در نشست سالانه «انجمن ژنتیک انسانی اروپا»(ESHG) ارائه شد.

منبع: